Zystische Fibrose, was ist diese Krankheit? Ursachen, Symptome bei Kindern, Behandlung

Zystische Fibrose bei einem Neugeborenen wurde erstmals 1905 von Landsteiner beschrieben. Detaillierte Merkmale des klinischen Status von Kindern mit Pankreasläsionen und Mekoniumobstruktion (Mekonusileus) wurden vorgestellt.

Der Name "Mukoviszidose" wurde erst 1944 von Farber gegeben. Seither hat es sich in der internationalen Klassifikation von Krankheiten verankert und wird bis heute verwendet.

Die Prävalenz der Pathologie in europäischen Ländern bei Neugeborenen beträgt im Durchschnitt 0,05%. In Russland ist es niedriger - 0,01%. Die maximale Anzahl registrierter Krankheiten ist in Dänemark und Großbritannien zu verzeichnen. Die Häufigkeit bei Jungen und Mädchen ist gleich.

Die längste Lebensdauer wurde von dänischen Ärzten erreicht. In diesem Land sind es 40 Jahre oder mehr. In Russland beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung 25 Jahre.

Zystische Fibrose - Was ist diese Krankheit?

Zystische Fibrose ist eine Erbkrankheit, die durch eine Mutation verursacht wird, die ausschließlich in einem Gen auftritt. Pathologie wird durch einen autosomal-rezessiven Mechanismus übertragen, d.h. Nicht jeder Träger des pathologischen Gens zeigt sich.

Gleichzeitig ist das Risiko, ein krankes Kind zu haben, bei jeder Schwangerschaft 25%, wenn jemand eine Mutation in diesem Gen hat.

Aus klinischer Sicht ist es üblich, Träger und Kranke zuzuteilen. Die Hauptmanifestation der Krankheit ist die Niederlage der Drüsen der externen Sekretion und die Verletzung der Atmungsfunktionen.

Mukoviszidose ist durch Polyorganosis (multiple Läsionen) gekennzeichnet, der pathologische Prozess kann beide Drüsen bilden Schleim und Nicht-Larven umfassen. Letztere spielen jedoch keine signifikante prognostische Rolle. Ihre Beteiligung ist durch eine erhöhte Freisetzung von Chlorid- und Natriumionen gekennzeichnet.

Die Krankheit ist zunächst durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet. Wirksame Behandlungsmethoden existieren derzeit nicht, was zu einer schlechten Lebensprognose führt.

Die frühzeitige Erkennung erkrankter Kinder, die ab dem ersten Lebenstag in der Entbindungsklinik durchgeführt wird, hilft jedoch rechtzeitig mit der symptomatischen und pathogenetischen Therapie. . Dies verbessert signifikant die Qualität und die Lebenserwartung .

Ursachen und Mechanismen der Mukoviszidose

Die Ursache der Mukoviszidose wurde schließlich 1979 festgestellt, als das pathologische Gen identifiziert wurde, mit dem die Krankheit assoziiert war. Es befindet sich auf dem 7. Chromosom.

Das Gen ist verantwortlich für die Bildung eines Proteins auf der Membran von Epithelzellen. Die Hauptfunktion dieses Proteins besteht in der Bereitstellung des Transmembrantransports von Chloridionen sowie der Regulierung anderer ionischer Flüsse.

Der Mechanismus der Entwicklung der Mukoviszidose wird reduziert, um nacheinander die Links zu ersetzen:

• defektes Protein erfüllt nicht die Funktion des Chlorkanals;
• in Epithelzellen (Epithelzellen) akkumuliert eine große Anzahl von Chloridionen, was zu einer Veränderung der elektrischen Ladung in der intrazellulären Umgebung führt;
• elektrische Inversion führt zu einer erhöhten Aufnahme von Natrium in den Epithelozyten;
• Natrium zieht Wasser aus dem Interstitialraum an;
• die Sekretion von Drüsen wird aufgrund einer starken Abnahme von Wasser in der umgebenden Zellumgebung konzentrierter;
• die Ausscheidung des Drüsensekrets wird aufgehoben und die Verstopfung der Ausführungsgänge entwickelt sich.

Dies führt zu verschiedenen Funktionsstörungen der Organe.

Wenn die Drüsen des Atmungssystems betroffen sind , wird eine vollständige Verstopfung des Lumens der kleinen Bronchiolen beobachtet. Diese Veränderungen schaffen einen Hintergrund für die Entwicklung von chronischen Entzündungen im Atmungssystem, die zur Zerstörung von Bindegewebsstrukturen führen, die ein elastisches Gerüst von Bronchien bilden.

Als Folge tritt eine Bronchiektasie auf (sackförmige Erweiterung des Bronchialbaums, in der sich die Infektion häufig entwickelt). Vor diesem Hintergrund können die Lungen die Grundfunktionen nicht ausführen, und es entwickelt sich Hypoxie.

Das Endergebnis der zystischen Fibrose dieser Form ist die Entwicklung der Herz- und Lungeninsuffizienz, auf deren Grundlage die Prognose für das Leben abhängt.

Die Pankreasschwäche entwickelt sich während der intrauterinen Periode. Mit dieser Form tritt die Bildung von Pankreasenzymen im normalen Regime auf, aber sie können nicht in den Zwölffingerdarm gelangen. Dies aktiviert die Autolyse (Selbstverdauung) des Pankreas mit Zystenbildung und Bindegewebsvermehrung.

Die Manifestation der Mukoviszidose ist bei 20% der Neugeborenen der mittlere Ileus. Dieser Zustand ist durch die Bildung von viskosem Mekonium mit Okklusion der Endabschnitte des Dünndarms gekennzeichnet.

Diese Bedingung basiert auf einer Verletzung des Ionentransports (Natrium, Chlor und Wasser), was zu einer Verdickung des ursprünglichen Fäkalien führt.

Formen der Krankheit

Klinische Formen der Mukoviszidose verursachen einige Schwierigkeiten bei der Diagnose.

Die häufigsten sind 3 wichtigsten:

• Lungen (15-20%);
• Darm (10%);
• gemischt - es kommt zu einer kombinierten Schädigung von Lunge und Darm (bis zu 70% aller diagnostizierten Fälle).

Die Symptome der zystischen Fibrose bei Erwachsenen können leicht ausgedrückt werden. Daher wird die gelöschte Form der Krankheit, die unter den "Masken" verschiedener Pathologien abläuft, isoliert.

Symptome der zystischen Fibrose bei Kindern

Darmform debütiert zuerst in der Kindheit, in der Regel nach der Übertragung des Kindes für künstliche Ernährung. Nach dem Ende der Aufnahme der Muttermilch fehlen die Pankreasenzyme der Kinder.

Dies führt zu einer Reihe von klinischen Symptomen:

• Blähungen aufgrund der Aktivierung von Fäulnisprozessen;
• häufig wiederkehrende Defäkationsakte. In einem leichten Stuhl gibt es eine große Menge an Fett, die ihm einen stinkenden Geruch gibt (dieses Symptom wird Steatorrhoe genannt);
• Prolaps des Rektums nach dem Einsetzen des Babys auf den Topf;
• trockener Mund wegen erhöhter Speichelviskosität;
• Schwierigkeiten beim Kauen von Trockenfutter (aus dem gleichen Grund) und das Bedürfnis nach ständigem Trinken mit Nahrung;
• frühe Entwicklung von Hypotrophie (Wachstumsverzögerung) und Hypovitaminose aufgrund gestörter Absorptionsprozesse im Darm.

Mukoviszidose als Lungenerkrankung umfasst eine Reihe von klinischen Syndromen:

• obstruktiv (Verletzung der Durchgängigkeit der Atemwege);
• Sekundärinfektion;
• bronchoektatisch (lokale Erweiterung der Bronchien);
• Emphysematös (erhöhte Luftigkeit der Lunge);
• pneumosklerotisch (Proliferation von Bindegewebe in der Lunge);
• Herz-Lungen-Insuffizienz.

In der Regel bemerken andere den abnormen Zustand des Kindes. Ihre Aufmerksamkeit wird auf solche Zeichen gelenkt wie:

1. Blässe der Haut, die einen erdigen Farbton hat;
2. Zyanose der Fingerspitzen und der Nase;
3. Kurzatmigkeit, auch in Ruhe;
4. Barrel Brust, mit emphysematösen Vergrößerung der Lunge verbunden;
5. die Endphalangen der Finger bekommen vor dem Hintergrund chronischer Hypoxie das Aussehen von "Trommelstöcken";
6. Appetitlosigkeit und ausgeprägte Dünne.

Der Schweiß von Patienten mit zystischer Fibrose von Geburt an enthält eine große Konzentration von Chlor und Natrium. Diese Zahlen sind 5 oder mehr Male erhöht.

Die erhöhte Umgebungstemperatur verursacht einen noch größeren Salzverlust. Die Entwicklung von Elektrolyt- und Stoffwechselstörungen (Blutalkalisierung) verursacht eine häufige Entwicklung von Hitzschlag.

Symptome und Manifestationen bei Erwachsenen

Gelöschte Formen der Krankheit werden normalerweise bei Erwachsenen mit einer versehentlichen Untersuchung entdeckt. Sie sind mit speziellen Varianten von Mutationen im pathologischen Gen assoziiert, die zu einer leichten Läsion von Epithelzellen führen.

Die Krankheit verläuft unter der "Maske" anderer pathologischer Prozesse, in deren Zusammenhang eine gründliche Untersuchung beginnt:

• Entzündung der Nasennebenhöhlen;
• wiederkehrende Bronchitis;
• Zirrhose der Leber;
• männliche Infertilität - verbunden mit einer Obstruktion des Samenstranges oder dessen Atrophie, wodurch Spermatozoen nicht in Spermien gelangen können;
• weibliche Unfruchtbarkeit - verbunden mit erhöhter Viskosität des zervikalen Geheimnisses, das den Transport von Spermatozoen in die Gebärmutter unterbricht und sie in der Vagina hält.

Daher ist es für alle Patienten, die an Unfruchtbarkeit leiden, deren Ursache durch Standarduntersuchungsmethoden nicht identifiziert werden kann, notwendig, sich auf die Genetik zu beziehen. Die Analyse des genetischen Materials und zusätzliche biochemische Analysen ermöglichen es uns, die gelöschte Form der Mukoviszidose zu identifizieren.

Symptome und Verlauf der Mukoviszidose bei Säuglingen

Die Symptome der Mukoviszidose bei Kindern des ersten Lebensmonats können sich durch langanhaltende neonatale Gelbsucht manifestieren. Normalerweise muss die Gelbsucht eines Neugeborenen einen Monat nach der Geburt bestehen, bei Mukoviszidose dauert es jedoch mehrere Monate.

Seine Entwicklung ist mit der Verdickung der Galle verbunden. Dieser Zustand wird von der Aktivierung von Fibroblasten in der Leber begleitet. Mit einer Häufigkeit von 5 bis 10% bei diesen Kindern entwickelt sich eine Gallenzirrhose, die äußerst ungünstig ist und eine Lebertransplantation erfordert.

Anzeichen eines mukulären Ileus als Manifestation der Mukoviszidose können bereits in der intrauterinen Phase - während des zweiten und dritten Ultraschallscreenings - nachgewiesen werden. Die Häufigkeit ihrer Erkennung ist jedoch gering - nur 10%.

In der Regel treten die ersten klinischen Anzeichen einer Mukoviszidose unmittelbar nach der Geburt auf und verlaufen im ersten Lebensjahr stetig. Sie sind in das Syndrom der Darmobstruktion investiert. Bei Patienten mit Kindern gibt es keinen physiologischen Stuhl.

Am 2. Tag gibt es ein Kind Angst, Blähungen, häufiges Aufstoßen und Erbrechen, in denen Galle vorhanden ist. Innerhalb von 2 Tagen verschlechtert sich der Zustand zunehmend:

1. Die Haut wird trocken und blass.
2. Sorge geht in Lethargie und Asthymie.
3. Erhöht Dehydration und Intoxikation.

Diagnose und Analyse

Die Labordiagnostik der Mukoviszidose sollte bei charakteristischen klinisch-anamnestischen Zeichen durchgeführt werden.

Dazu gehören:

• eine belastete Familiengeschichte (insbesondere ein Hinweis auf den Tod eines Kindes im ersten Lebensjahr, eine gesicherte Diagnose von Mukoviszidose bei Verwandten);
• früher Ausbruch der Krankheit in der Kindheit;
• stetig fortschreitender Kurs;
• die primäre Niederlage des bronchopulmonalen und des Verdauungssystems (die Niederlage des letzteren beginnt in utero);
• Unfruchtbarkeit oder verminderte Fruchtbarkeit bei Erwachsenen.

Laborverfahren zur Diagnose von Mukoviszidose sind:

1) Test auf immunoreaktives Trypsin , durchgeführt nur bei Kindern des ersten Lebensmonats. Diagnostisches Kriterium ist der Überschuss an normativen Indikatoren in 5-10-mal und mehr.

Jedoch kann ein falsches positives Ergebnis mit Hypoxie, die bei der Geburt übertragen wird, erhalten werden. Diese Analyse auf Mukoviszidose wird am 4.-5. Lebenstag in der Entbindungsklinik durchgeführt (Blut für die Studie wird von der Ferse gewonnen).

2) Der "Schweiß" -Test ist der häufigste. Es basiert auf der Bestimmung der Konzentration von Natrium und Chlor im Schweiß, die für zystische Fibrose höher ist als die Norm.

3) DNA-Test . Das Material kann jede Zelle des menschlichen Körpers sein, so dass das Verfahren sogar in der intrauterinen Periode verwendet werden kann.

Pränatale DNA-Diagnose wird zum Zeitpunkt der Schwangerschaft 9-10 Wochen empfohlen.

Das Material für die Studie ist Blut aus der Nabelschnur (Cordocentese). Diese Analyse wird empfohlen, um Genetiker für Paare aus der Risikogruppe zu machen.

Instrumentelle Studien mit Verdacht auf zystische Fibrose zielen darauf ab, die indirekten Zeichen dieser Krankheit aufzudecken.

Daher werden die folgenden Methoden empfohlen:

• Radiographie der Lunge;
• Bronchographie;
• Spirographie;
• Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhle.

Behandlung von Mukoviszidose

Die Behandlung von Mukoviszidose ist komplex mit der Verwendung von pharmakologischen und physiotherapeutischen Methoden, eine gleichzeitige Änderung des Lebensstils.

Seine Hauptziele sind:

1. Prävention von Infektionen der Atemwege.
2. Bereitstellung einer angemessenen Ernährung.

Die obligatorischen therapeutischen Richtungen für die zystische Fibrose sind:

• die Verwendung von Enzym-Pankreas-Medikamenten, die Darmabsorption beseitigen;
• Mukolytika zur Ausdünnung viskosen Sputums und zur effektiven Reinigung des Bronchialbaums;
• antibakterielle Therapie (vorbeugend und kurativ) mit einem vorherrschenden Inhalationsweg durch die Einführung von Medikamenten durch den Vernebler;
• Einnahme von entzündungshemmenden Medikamenten;
• Empfang von Vitaminen;
• diätetisches Essen;
• therapeutische Körperkultur.

занятие определенными видами спорта: Schmerzhafte zystische Fibrose für Kinder und Erwachsene, für therapeutische Zwecke, empfahl den Beruf bestimmter Sportarten:

• Badminton;
• Tennis;
• Laufen;
• ein Pferd reiten;
• Golf;
• Volleyball;
• Fahrrad fahren;
• Yoga;
• Schwimmen;
• Ski.

видами спорта являются: Verbotene Sportarten sind:

• Boxen und andere Wrestling;
• Basketball;
• Schlittschuhe;
• Motorradfahren;
• ins Wasser springen;
• Gewichtheben;
• Hockey;
• Fußball.

Diätetische Ernährung basiert auf bestimmten Prinzipien, die helfen, die Verdauung zu normalisieren und Gewichtszunahme durch das Kind zu verbessern:

1. eine große Anzahl von Proteinen in der Nahrung;
2. Fehlen von Fetten;
3. die Anzahl der Kalorien erhöht sich auf 130-150% der Norm;
4. tägliche Zugabe von fettlöslichen Vitaminen zu Lebensmitteln (empfohlener täglicher Tagesbedarf).

Komplikationen der Mukoviszidose

Komplikationen der zystischen Fibrose werden früh gebildet, tk. Die Durchführung einer etiotropen Behandlung dieser Krankheit ist in diesem Stadium der medizinischen Entwicklung unmöglich. Die symptomatische Therapie kann die Mechanismen der Entwicklung des pathologischen Prozesses nicht beeinflussen.

Daher gibt es Komplikationen wie:

• Bronchiektasesyndrom;
• Herzinsuffizienz (zunächst rechtsventrikulärer Typ, dann verbindet und linksventrikulär);
• respiratorische Insuffizienz;
• Gallenzirrhose;
• Neigung zum Hitzeschock;
• Perforation des Darms mit der Entwicklung von Peritonitis;
• Hypotrophie in der Kindheit.

Die Prognose für einen Kranken wird primär von der funktionellen Sicherheit des bronchopulmonalen Systems bestimmt.

Zystische Fibrose - Code mcb 10

In der internationalen Klassifikation der Mukoviszidose-Erkrankungen ist:

ICD-10: Klasse IV

E00-E90 - Erkrankungen des endokrinen Systems, Essstörungen und Stoffwechselstörungen

E70-E90 - Stoffwechselstörungen

• E84 Mukoviszidose (im Lieferumfang enthalten: zystische Fibrose)
• E84.0 Zystische Fibrose mit pulmonalen Manifestationen
• E84.1 Zystische Fibrose mit intestinalen Manifestationen Mekoniumileus (P75)
• E84.8 Zystische Fibrose mit anderen Manifestationen. Zystische Fibrose mit kombinierten Manifestationen
• E84.9 Zystische Fibrose, nicht näher bezeichnet