Thrombophilie: Arten, Analysen und Behandlung, vor allem in der Schwangerschaft

Was ist das? Die Thrombophilie ist eine Pathologie des Kreislaufsystems, die sich in Störungen der Blutstillung und Thromboseneigung manifestiert. Die Krankheit ist durch mehrere Thrombosen und ihre Rückfälle gekennzeichnet. Die Pathologie betrifft mehr als 40% der Bevölkerung, und diese Zahl steigt jedes Jahr.

Die Bildung von Thromben beeinträchtigt den normalen Blutfluss, was zu lebensbedrohlichen Folgen führt: Extreme Manifestationen sind ischämischer Schlaganfall und Herzinfarkt. Die häufigsten Komplikationen sind Gewebsnekrose und chronische venöse Insuffizienz .

Der Patient vermutet in den meisten Fällen nicht, dass er Thrombophilie hat, während er in seinem Körper kein Blutgerinnsel bildet - einen Thrombus. Dies liegt daran, dass der Prozess der Blutgerinnung verletzt wird. Um Blutungen zu stoppen, muss unser Körper das Blut in diesem Bereich verdicken.

Thrombophilie - was ist das und wie manifestiert es sich?

Wenn eine Person an Thrombophilie leidet, wird das Blutgerinnsel die Dimensionen überschreiten, die benötigt werden, um die Blutung zu stoppen. In Zukunft kann der Thrombus das Lumen des Gefäßes erhöhen und vollständig blockieren.

Das Auftreten von Thrombus im Körper manifestiert die folgenden Symptome der Thrombophilie:

• Herzklopfen - das Herz braucht mehr Anstrengung, um Blut mit Gerinnseln zu bewegen;
• Kurzatmigkeit und Kurzatmigkeit (auch mit einem früheren Faktor assoziiert);
• Taubheit, schmerzhafte Empfindung und Schwellung in den Extremitäten - hauptsächlich in den Beinen und Füßen, tk. es entstehen oft Gefäßklumpen;
• Unangenehme Empfindungen in der Brust bei einem tiefen Atemzug;
• Husten mit der Freisetzung von Substanzen mit Blutgehalt;
• Mehrere Pathologien der Schwangerschaft und Fehlgeburten (das erste Auftreten der Krankheit bei Frauen kann während der Schwangerschaft auftreten).

Es gibt Gerinnungsfaktoren und Antikoagulantien im Zirkulationsmechanismus. Unter normalen Bedingungen ist ihre Aktivität ausgeglichen. Thrombophilie ist eine Verletzung von einem von ihnen: der Patient entweder geschwächt Antikoagulanzfaktoren oder die Aktivität von Gerinnungsfaktoren erhöht.

Thrombophilie kann angeboren und erworben sein (unter Berücksichtigung der Ursache der Entwicklung). Wenn eine Person keine genetischen Pathologien hat, kann ein Anstieg der Blutgerinnung resultieren aus:

• Herz-Kreislauf-Verletzungen;
• Erkrankungen des Kreislaufsystems;
• Empfang von aggressiven medizinischen Präparaten.

Es besteht eine geringe Chance, eine Prädisposition für eine Thrombose zu bekommen, die jedoch bei bestimmten Krankheiten zunimmt. Umfassende Maßnahmen zielen daher darauf ab, die Entwicklung erworbener Thrombophilie als Komplikation der zugrunde liegenden Pathologie (z. B. gegen Pneumonie , Diabetes etc.) auszuschließen.

Hereditäre Thrombophilie - Gene und Faktoren

In den meisten Fällen sehen sich Ärzte einer erblichen Thrombophilie gegenüber, der Elternteil überträgt die Gene der Thrombophilie auf sein Kind. Es gibt mehrere Faktoren, die zur Bildung von Blutgerinnseln beitragen:

Первичная генетическая аномалия. 1. Primäre genetische Anomalie. Ein Fehler im RNA-Code, der die Struktur von Proteinen programmiert. Dies ist eine komplexe Pathologie, die die Anomalie von Prothrombin G 202110A, Mangel an Proteinen C und S und Antithrombin III und Mutation Leiden (Pathologie Faktor V) enthält.

Anomalien können auch getrennt auftreten.

Дефицит С- и S-протромбинов. 2. Mangel an C- und S-Prothrombin. In der Leber wird ein Protein synthetisiert, Prothrombin S genannt. Es aktiviert Thrombin, so dass Prothrombin S Blutungen stoppen kann. Faktoren der Koagulation V und VIII werden zerstört, und Blut bildet keine Gerinnsel.

Ungenügende Mengen an C- und S-Prothrombin führen zu erhöhter Thrombogenese.

Недостаточное количество антитромбина III. 3. Unzureichende Menge an Antithrombin III. Proteinmangel wird durch Störungen in der Synthese verursacht. Sie wird autosomal-dominant übertragen, dh sie hängt nicht vom Geschlecht des Elternteils ab, und das Kind zeigt sich immer dann, wenn es durch Vererbung übertragen wird (dh in dieser Pathologie gibt es keine gesunden Träger des pathologischen Gens).

Die Wahrscheinlichkeit der Manifestation eines abnormalen Gens hängt von vielen Faktoren ab. Es gibt Fälle, in denen die Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit minimal sind.

Antithrombin III ist eine der wichtigsten Komponenten der Regulierung des Mechanismus der Blutkoagulabilität. In Kombination mit Thrombin (einem Protein, das zur Bildung von Blutgerinnseln dient) unterdrücken sie die Wirkung des jeweils anderen. Ein Mangel an Antithrombin III verhindert eine rechtzeitige Inaktivierung von Thrombin, was zu einem multiplen Auftreten von Gerinnseln führt.

Мутация Лейден – аномалия фактора V. В нормальных условиях пятый фактор свертывания крови подавляется действием протеина С. Мутация Лейден предполагает устойчивость фактора V к С-проитеиновому влиянию, что стимулирует сгущение крови. 4. Die Leiden-Mutation ist eine Anomalie des Faktors V. Unter normalen Bedingungen wird der fünfte Faktor der Blutgerinnung durch die Wirkung von Protein C unterdrückt. Die Leiden-Mutation nimmt die Stabilität von Faktor V gegen C-Pro-Protein-Einflüsse an, was die Blutverdickung stimuliert.

Профицит протромбина. 5. Prothrombin-Prothrombin. Prothrombin ist das Stadium des Proteins, das Thrombin vorausgeht. Seine beschleunigte Synthese fördert die Bildung von großen Blutgerinnseln. Die Folgen der Anomalie des Prothrombins können zur Verstopfung der Gefäße des Herzens und des Gehirns werden, was sich auf die Infarkte und die Striche im jungen Alter zeigt.

Антифосфолипидный синдром. 6. Antiphospholipidsyndrom. Phospholipide sind die Komponenten, aus denen sich die Membranen von Nervenzellen, Blutgefäßen und Thrombozyten zusammensetzen. Wenn eine übermäßige Menge an Antikörpern im Körper produziert wird, brechen die Phospholipide ab und zerstören die Funktion von Zellen, die am Mechanismus der Blutgerinnung und -verdünnung beteiligt sind.

Genetische Thrombophilie kann durch mehrere Faktoren verursacht werden, aber ihre Manifestationen werden in jedem Fall die gleichen sein. Sie bestehen aus einer Verletzung des Blutflusses in einem bestimmten Bereich des Körpers oder Organs mit allen daraus resultierenden Folgen.

Thrombophilie in der Schwangerschaft - Risiken und Maßnahmen

Hereditäre Thrombophilie und Schwangerschaft sind in den meisten Fällen kompatibel. Die Wahrscheinlichkeit der Übertragung der Anomalie des Blutgerinnungsmechanismus auf ein Kind vom autosomal-dominanten Typ beträgt 50%. Beim autosomal rezessiven Typ ist er niedriger und beträgt 25%, d.h. in Generationen kann es Träger des pathologischen Gens geben, in denen die klinischen Manifestationen der Krankheit fehlen.

Oft wird Thrombophilie bei einer zukünftigen Mutter während der Schwangerschaft diagnostiziert. Dies liegt daran, dass während der Embryogenesis die Koagulabilität des Blutes ansteigt, da im Körper der Frau ein zusätzlicher Kreislaufkreis entsteht - der Plazenta-Kreislauf. Die Natur hat darauf geachtet, Blutverlust im generischen Prozess (mit der Trennung der Plazenta) zu reduzieren.

Das Hauptrisiko für eine Frau mit Thrombophilie ist Fehlgeburt - das Niveau der Blutverdickung erhöht sich 5 mal.

Dies kann durch spontane Plazentalösung bedingt durch Kreislaufprobleme geschehen. Eine Fehlgeburt ist nach der Empfängnis und später möglich.

Um die Fruchtbarkeit zu tragen oder zu tragen und die Thrombophilie zu gebären, ist die Frau fähig, die alle Hinweise der Ärzte beobachtet. Der normale Ausdruck für die Geburt eines Kindes bei einer Frau mit einer solchen Krankheit ist 35-36 Wochen. Zu dieser Zeit ist die Frühgeburt für das Leben des Fötus und der Mutter nicht mehr gefährlich.

Die Thrombophilie wirkt sich nach der 10. Woche der Embryogenese negativ auf das Baby im Mutterleib aus und manifestiert sich in Form einer fetalen Hypoxie. In den Gefäßen der Plazenta werden Mikrothromben gebildet, die die Aufnahme von Nährstoffen und Sauerstoff in den Körper des Kindes verhindern. Wenn in der Schwangerschaft keine Thrombophilie behandelt wird, kommt es zu einer Verzögerung der fetalen Entwicklung oder zum Verschwinden der Schwangerschaft .

Das zweite Trimester tritt oft ohne Komplikationen auf und ab dem Beginn des dritten Schwangerschaftsdrittels steigt das Risiko einer Frühgeburt dramatisch an. Schwangere mit Thrombophilie erhalten eine regelmäßige Untersuchung des Gerinnungssystems (Koagulogramm) und gegebenenfalls die Einführung moderner Antikoagulantien.

Diagnose und Analyse mit Thrombophilie

Thrombophilie durch äußere Faktoren zu bestimmen ist fast unmöglich. Die Analyse zur Thrombophilie beginnt mit der Bestimmung des Erythrozyten- und Blutplättchenspiegels im Blut. Wenn die allgemeine Analyse eine Zunahme der Anzahl dieser Zellen zeigt, werden dem Patienten bestimmte Tests gezeigt, die auf eine genaue Diagnose abzielen.

Andere Blutwerte werden ebenfalls gemessen:

• Die Menge an D-Dimer , dem Produkt der Zersetzung von Blutgerinnseln, ist aufgrund einer Zunahme der Anzahl von Gerinnseln im Blut erhöht.
• Analyse auf APTT: unter Laborbedingungen simulieren den Prozess der Gerinnung. Der Grad der Aktivität der Gerinnungsfaktoren wird verringert, und die "Thrombinzeit" - die Periode der Bildung des Blutgerinnsels wird ebenfalls abnehmen.
• Das Niveau von Fibrinogen. Bei übermäßiger Gerinnbarkeit des Blutes steigt seine Quantität.

Es wird helfen zu entscheiden, ob der Patient eine erbliche Thrombophilie hat, eine Analyse der Faktoren in der genetischen Karte. Nur ein vollständiges Bild wird erlauben, die genetischen Faktoren der Thrombophilie im Detail zu betrachten:

1. Die inhibitorische Mutation des Plasminogenaktivators ist die Unterdrückung des Fibrinolyseprozesses. Dieser Faktor verhindert die Spaltung thrombotischer Gerinnsel.
2. Die Pathologie des Methioninmetabolismus ist eine Erhöhung des Homocysteinspiegels im Blutplasma. Das MTHFR-Gen kodiert ein Enzym, das Homocystein unter Beteiligung von B-Vitaminen in Methionin umwandelt.
3. Eine Erhöhung des Fibrinogenspiegels im Blut - eine Mutation bewirkt eine zu aktive Synthese von Fibrin. Globulin unter der Wirkung des Enzyms Thrombin wird zu Fibrin und fördert die Thrombogenese.
4. Veränderung des Faktor-II-Niveaus - Mutation in Prothrombin-Kodierung: Ersatz von Guanin (G) durch Adenin (A). Dies beeinflusst nicht die Struktur des Proteins, aber es beeinflusst die Aktivität seiner Synthese.
5. Veränderung der Thrombozytenaggregation. Aminosäure Leucin wird durch Prolin ersetzt, Mutationen im Integrin-Beta-Protein treten auf.

Dies sind die am häufigsten verwendeten Marker. Es gibt auch weniger häufige Pathologien, die eine genetische Karte identifizieren kann. Die Auswahl spezifischer Analysen bleibt beim behandelnden Arzt. Sie können nicht alle Studien hintereinander zuordnen. Sie sind teuer.

Behandlung von Thrombophilie - Drogen und Diät

Behandlung für leichte Grade der Thrombophilie besteht in der Einnahme von Medikamenten, die Blut verdünnen. Dem Patienten werden solche Arzneimittel wie Acenocoumarol, Warfarin gezeigt. Auch eine spezielle Diät wird vorgeschrieben: Nahrung wird von der Diät ausgeschlossen, die zur Blutverdickung beiträgt. Es ist verboten, grünen Tee, Spinat, Salat, fettige Nüsse (Walnüsse, Cashewnüsse) und Leber jeglicher Herkunft zu trinken.

• Wenn Thromben sich weiterhin aktiv entwickeln, wird der Patient ins Krankenhaus eingeliefert und eine Therapie, die auf der intravenösen Verabreichung von unfraktioniertem Heparin basiert, verabreicht (unter Verwendung eines Infusomat - ein spezielles Gerät, das die Droge dosiert).
• Wenn der menschliche Körper, ein Patient mit Thrombophilie, Heparinstrukturen nicht wahrnimmt oder negativ darauf reagiert, wird ihm eine alternative Therapie mit Enoxaparin-Natrium oder Fondaparinux verabreicht.

Erfolgreich verwendete Medikamente mit Acetylsalicylsäure, Dipyridamol, Pentoxifyllin, Clopidogrel. In der komplexen Therapie sollten Vitamine B, E, Folsäure, Alprostadil und Nikotinsäure vorhanden sein.

Der Zweck der Behandlung von Thrombophilie besteht darin, so viele Blutgerinnsel wie möglich zu lysieren. Die Standardtherapiedauer beträgt 20-25 Tage. Die individuelle Behandlung kann bis zu einem Jahr dauern oder eine ständige Einnahme von Medikamenten erzwingen.

Bei akuter Notwendigkeit wird dem Patienten eine Operation gezeigt, bei der die Gefäße von Hand mit Blutgerinnseln "gereinigt" werden. Nach dem Eingriff ist es notwendig, blutverdünnende Medikamente für mindestens 2-3 Wochen einzunehmen.

Schwangere Frauen bekommen eine ähnliche Behandlung für Thrombophilie, aber die Anzahl der verschriebenen Medikamente ist viel niedriger. Zukünftigen Müttern wird geraten, körperliche Aktivität zu minimieren und eine Diät beizubehalten.

Prognose

Thrombophilie ist nur eine Prädisposition für die Bildung von Thromben, und wenn der Patient Empfehlungen für die Ernährung und die Einnahme von Präventivarzneimitteln einhält, sind die Risiken von Schlaganfall und Herzinfarkt minimal.

Bei Schwangeren und solchen, die schwanger werden wollen, hängt die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zu bekommen, von individuellen genetischen Merkmalen ab. Nach der Bestimmung der Ursache und des Mechanismus der Pathologie ist es möglich, die Wahrscheinlichkeit der Übertragung und Manifestation in einem Kind zu berechnen.